由百健

Biogen

）与

Ionis

制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物

Spinraza

nusinersen

）近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局

FDA

）已批准

Spinraza

用于脊髓性肌萎缩症

SMA

）儿科患者和成人患者的治疗。

Spinraza

是一种反义寡核苷酸

ASO

），旨在改变

SMN2

基因的剪接，以增加全功能性

SMN

蛋白的生产；在临床研究中，

Spinraza

治疗显著提高了

SMA

患者的运动机能。此次批准，使

Spinraza

成为全球首个也是唯一一个获批治疗脊髓性肌萎缩症

SMA

）的药物。百健已计划在一周内将

Spinraza

推向美国市场。

值得一提的是，

FDA

自收到

Spinraza

监管文件之后的

3

个月内便加速批准

Spinraza

，突显了该领域迫切的严重未满足的巨大医疗需求。在美国和欧盟，

Spinraza

均被授予孤儿药地位；在美国，

Spinraza

还获得了快车道地位和优先审查资格；在欧盟也收获了加速审批资格。

SMA

是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

SMA

是

2

岁以下婴幼儿群体中的头号

遗传

病杀手，该病是一种相对常见的

“

罕见病

”

，在新生儿中的患病率为

1

：

6000-1:10000

。

据相关报道，目前中国国内脊髓性肌萎缩症

SMA

）患者人数大约

3-5

万人。

Spinraza

的获批，是基于多个临床研究的积极数据，这些研究涉及超过

170

例

SMA

患者。在婴幼儿期发病的

SMA

患者中开展的一项临床研究

ENDEAR

的数据显示，与未接受治疗的患者相比，接受

Spinraza

治疗的患者在运动机能方面表现出统计学意义的显著改善，并且有显著更高的患者存活率。该研究中，

Spinraza

表现出良好的安全性。

今年

11

月，百健和

Ionis

公布了在晚发型

SMA

患者中开展的

III

期临床研究

CHERISH

的数据。该研究为期

15

个月，纳入了

126

例非卧床的晚发型脊髓性肌萎缩症

SMA

）患者，这些患者的症状和体征超过

6

个月，年龄在

2-12

岁之间。该研究显示，患者接受

Spinraza

治疗

15

个月后，

Hammersmith

运动功能评分量表

HFMSE

）平均提高

4.0

分，而未接受治疗的患者平均降低

1.9

分，数据具有统计学显著差异，达到了研究的主要终点。在临床治疗中，

HFMSE

提高

3

分及以上被认为具有临床意义。