图文信息 2300公里生死救援！北京司机请为这俩车让行 脊髓性肌萎缩症小患者进京治疗

3月1日上午，在从南宁开往北京的G422次列车上，有一名特殊的小旅客——只有8个月大的小丕梓，他患有脊髓性肌萎缩症、肺部感染严重并发呼吸衰竭，病情危重。在医护人员和父母的陪同下，他将转运至首都儿科研究所接受救治。2300公里生死救援!北京司机请为这俩车让行，脊髓性肌萎缩症小患者进京治疗。脊髓性肌萎缩

日前，英国NICE已发布指南草案，推荐罗氏risdiplam（Evrysdi）做为管理访问协议（MAA）的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）。这也意味着英国NHS医疗保险将引入了risdiplam这款革命性的新疗法，以帮助解决婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。获得推荐后，预计英国约有1500名患者将从这种药物中受益，这种药物可以允许患者

图文信息 1岁女童住院4天花55万 昂贵的罕见病药物到底治疗什么病

西安交通大学第二附属医院55万元的医疗账单在网上引起了关注。这是儿科神经康复病房一岁儿童的医疗费用，公众想知道这种昂贵而罕见的药物，诺华斯汀，到底在治疗什么。该名患儿患有脊髓性肌萎缩（spinalmu

图文信息 70万元一针“天价救命药”进医保，厦门首批四名罕见病患儿成功注射！

每一个小群体都不应该被放弃“等了那么多年，终于等来了，孩子有救了，心里的一块大石头总算落了地！”看着曾经的“天价药”诺西那生钠注射液顺利注射进女儿乐乐的体内，吴女士激动地哽咽道。1月7日上午9点，厦门市妇幼保健院内，儿内科专业遗传代谢罕见病副主任医师陆妹与同事一起，缓缓把注射液从腰椎处注入8岁的罕见

图文信息 又现天价医药费？医院以科普形式回应

近日，1岁娃娃在西安交大二附院住院4天花费55万元的收费票据受到广大网友关注。今天该院官微发布一篇关于脊髓性肌萎缩症的科普，文中顺便说明了该病的用药及费用问题。脊髓性肌萎缩症（SMA）2月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专

图文信息 国内首张！复旦儿科开出脊髓性肌萎缩症儿童口服药物治疗处方

今天（8月17日），记者从复旦大学附属儿科医院获悉，该院开出国内第一张“利司扑兰口服溶液用散”处方，一名来自宁夏的6月龄1型脊髓性肌萎缩症女性患儿顺利接受治疗，成为全国首例接受口服治疗的脊髓性肌萎缩症儿童。由复旦儿科共同参与的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症新药“利司扑兰”的全球多中心临床试验研究FIREF

图文信息 脊髓性肌萎缩症迎来口服药Evrysdi！还卖70万“天价”吗

近日，一种一针70万的药火了，也让许多人认识了罕见病脊髓性肌萎缩症。一位患者母亲声称：这种名为诺西那生钠的药在澳洲只需41澳元(约合人民币200元)，为何国内一针卖70万，差价高达3500倍!诺西那生钠(Nusinersen，商品名：Spinraza)于2016年获FDA批准上市，是全球首个获批的S